Спондилоэпифизарная дисплазия верхних и нижних конечностей

Главная » Болезни » Другие » Что такое спондилоэпифизарная дисплазия: причины, лечение и прогноз

3262 0

Спондилоэпифизарная дисплазия верхних и нижних конечностей

Чаще всего аномальное развитие касается верхних и нижних конечностей.

Специалисты классифицируют спондилоэпифизарную дисплазию по нескольким категориям:

  • аномалию при которой все позвонки подвергаются воздействию нарушения одновременно;
  • позвонки могут изменяться даже при малейших деформациях эпифизов;
  • те случаи, когда основной удар приходится именно по верхним и нижним конечностям.

Особенности развития

Спондилоэпифизарная дисплазия верхних и нижних конечностей

  • В том случае, если заболевание носит самый серьезный характер, в течение первого года развития ребенка, можно заметить всего, лишь незначительное отведение бедер.
  • Далее, когда ребенок начинает вести активный образ жизни добавляются и другие признаки, на которые нельзя не обратить внимание: ребенок начинает ходить, переваливаясь с одной ноги на другую, по-другому принято это считать «утиной походкой», быстро устает и не сильно часто бегает, начинаются проблемы с тазобедренными суставами, а дальше и с коленными.
  • Распознать заболевание полностью иногда получается к семи годам жизни, когда начинает явно проявляться поясничный лордоз.
  • Изменения в скелете становятся явными, при этом чаще всего эти изменения наблюдаются именно в ногах.
  • Развитие ребенка на этом этапе не останавливается, он продолжает расти, а само телосложение остается практически пропорциональным.
  • Непосредственно изменения происходят и во внутренних органах, часто у детей замечается нарушение в мышечном тонусе, при этом могут появляться поперечные грыжи, увеличивается печень и селезенка.

Генетическая сторона вопроса

  1. Надо четко понимать, что спондилоэпифизарная дисплазия конечностей может быть приобретенной в течение жизни, но только в раннем возрасте, когда у ребенка происходит неправильное распределение нагрузки по всему скелету, но чаще всё-таки это заболевание возникает на генетическом уровне и передается от родителей к ребенку по наследству.
  2. Во втором случае заметить патологию получается намного раньше и даже есть шансы на выздоровление.
  3. На рентгене могут быть замечены уплотненные позвонки, которые имеют неправильную форму, но необязательно этот факт может указывать на такое серьезное заболевание, это могут быть и другие патологии позвонков, поэтому требуется тщательное медицинское обследование.
  4. Чтобы можно было более точно определить дисплазию, такие снимки должны делаться в разном возрасте, чтобы их в итоге можно было сравнить и создать полную картину заболевания.

Клиническая картина

Основной симптом спондилоэпифизарной дисплазии, заключается в укорочении нижних и верхних конечностей. Это происходит из-за нарушения пропорций в области бедра и плеча, что же касается кистей рук и стоп, то они могут оставаться нормальных размеров, хотя некоторые деформации всё-таки будут присутствовать.

Кроме основных симптомов, имеются еще и дополнительные:

  • человек, у которого имеется заболевание, будет иметь короткую шею;
  • могут быть замечены проблемы с подвижностью шейных позвонков;
  • будет сильно сдавливаться спинной мозг и нервные корешки;
  • имеет место ярко выраженный кифоз;
  • грудная клетка будет выпирать вперед, и иметь форму бочки;
  • может происходить расщепление неба;
  • в некоторых случаях возникает миопатия.

Спондилоэпифизарная дисплазия верхних и нижних конечностей

На фото характерный внешний вид детей при спондилоэпифизарной дисплазии

Естественно, если заболевание не лечить, то оно переходит в более запущенную стадию, при которой могут развиваться другие сопутствующие патологии, такие как сколиоз, лордоз, деформации тазовых костей и коленных суставов.

Лучше всего, если заболевание диагностируется на самых ранних сроках своего развития, такое часто происходит, когда ребенок только начинает учиться ходить самостоятельно, в этом случае можно будет оказать своевременное лечение, которое поможет избежать самых неприятных последствий, так как в дальнейшем начинается замедление роста, нарушаются пропорции тела, туловище становиться короче.

Диагностика нарушения

Стоит понимать, что чем раньше спондилоэпифизарная дисплазия верхних и нижних конечностей будет обнаружена, тем больше шансов на выздоровление и тем благоприятнее прогноз.

Сама диагностика подразумевает такие шаги:

  • при первых подозрениях и даже просто в качестве профилактики новорожденного малыша, осматривает врач – ортопед и неонатолог;Спондилоэпифизарная дисплазия верхних и нижних конечностей
  • чтобы подтвердить либо опровергнуть диагноз проводиться рентген суставов;
  • может дополнительно назначаться УЗИ;
  • распознать заболевание помогает такой метод диагностики, как МРТ, тем более что томография не только дает полную картину, но и считается безопасной для здоровья.

Хорошо, если заболевание удается распознать на ранних стадиях, тогда гарантии на полное выздоровления могут быть практически стопроцентными.

Возможности и методы терапии

На ранних стадиях аномалии шансы на полное выздоровление большие, тем более, что качественное и правильное лечение помогает избежать многих проблем.

Надо учитывать тот факт, что крупные суставы при дисплазии являются неполноценными, а это означает, что и нагрузка на них тоже должна распределяться равномерно. Во время лечения важно избежать повторного рецидива, иначе это может привести к полной инвалидности и человек не сможет вести полноценную жизнь.

Спондилоэпифизарная дисплазия верхних и нижних конечностей

К новорожденным детям, и тем, которые достигли полугодовалого возраста, могут применяться специальные ортопедические устройства, использование которых направлено на то, чтобы укрепить связочный аппарат и зафиксировать суставы в правильном положении, не давая им деформироваться.

В случае если такое лечение не дает ожидаемого результата, то ребенку под наркозом делают вправление вывиха, после чего накладывается гипсовая повязка, которая не дает возможности ребенку двигаться.

Детям чуть старшего возраста также врачи могут вправлять вывих под наркозом и накладываться гипсовая повязка, но в более сложных случаях проводиться и оперативное вмешательство. Когда ребенку уже за два года, единственным способом вернуть ему здоровье и дать шанс на полноценную жизнь является операция.

  • Если заболевание неярко выраженное, рекомендуется использовать лечебную физкультуру и носить специальный корсет.
  • Важно проводить лечение в комплексе, например, можно делать не только лечебную зарядку, но и специальный массаж.
  • Взрослым людям с спондилоэпифизарной дисплазией необходимо помнить, что постоянные нагрузки на скелет строго-настрого запрещены.

Спондилоэпифизарная дисплазия верхних и нижних конечностей

Человек, который поборол заболевание, может вести абсолютно самодостаточный образ жизни. В некоторых случаях, если заболевание было выявлено на ранних сроках и было оказано своевременное лечение, ребенок может продолжать развиваться, как обычный человек, без видимых патологий.

О профилактике заболевания

  1. Что касается профилактики спондилоэпифизарной дисплазии, то, так как это заболевание является по большей части врожденным, предусмотреть его практически невозможно.
  2. В любом случае стоит помнить, что чрезмерные нагрузки на скелет человека, который склонен к такому роду болезней, строго противопоказаны.
  3. Люди, которые попадают в группу риска, должны выбирать профессию, не требующую длительного нахождения тела в одном положении.

Источник: https://osteocure.ru/bolezni/others/spondiloepifizarnaya-displaziya.html

Общие сведения о спондилоэпифизарной дисплазии верхних и нижних конечностей

Спондилоэпифизарная дисплазия верхних и нижних конечностей – тяжелое наследственное заболевания хрящевой ткани, когда с раннего возраста начинаются патологии роста и развития костей таза, позвоночного столба, конечностей.

Заболевание приводит к деформации скелета, нарушению передвижения у ребенка. Сложно диагностирования заключается в медленном течении заболевания, когда в первые годы жизни ребенок может выглядеть совершенно нормально.

Чем раньше устанавливается диагноз, тем выше шанс стабилизировать пациента и назначить необходимое лечение, повысить шансы на нормальное развитие в дальнейшем.

Спондилоэпифизарная дисплазия верхних и нижних конечностейПациента с дисплазией

Особенности развития

В большинстве случаев заболевание диагностируется в раннем детстве, когда наблюдается отставание в физическом развитии. Подобные дети поздно начинают ходить, наблюдается странная походка. В случае игнорирования ранней симптоматики болезнь приводит к деформации позвоночника, конечностей.

Патология приводит к ранней инвалидности молодого населения. К прогрессирующей деформации и потере функциональности ног и рук, что вызывает потерю трудоспособности.

Заболевание не ведет к гибели, не имеет угрожающих жизни осложнений, но однозначно является тяжелейшей патологией, которое способствует потере подвижности, приковыванию пациента к кровати и потере возможности себя обслуживать.

Клиническая картина в начале заболевания стертая и неспецифическая, из-за этого клинический диагноз может быть поздно поставлен.

Лечение симптоматическое, полностью избавиться от патологии невозможно, из-за ее генетического происхождения. Возможно, купировать ее эволюцию, укрепить мышечный каркас, стабилизировать прочность и плотность костей и хрящей.

Спондилоэпифизарная дисплазия верхних и нижних конечностейРентгенограмма

Генетическая сторона вопроса

Заболевание передается по наследству, также встречается мутация генов de novo. Гены, которые являются причиной патологии, дефект в них, способствует развитию многих ортопедических заболеваний.

Существует две разновидности дисплазии:

  • Передающаяся аутосомно-доминантным путем;
  • Передающаяся рецессивным путем, сцепленная с Х хромосомой.

Первый тип заболевания имеет доминанту в передаче, это значит, что больной родитель имеет вероятность родить больного ребенка в 50-100% случаев. Патология характеризуется нарушением структуры и секреции коллагена, что негативно влияет на структуру хрящевой и костной ткани.

Второй тип патологии встречается реже. Носителями дефектного гена являются женщины, передают своим сыновьям патологию, дочери же могут быть только носителями. В этом случае патологическим является белок седлин, который обеспечивает внутриклеточную транспортировку белка. Патогенез заболевания изучен недостаточно.

Третий вариант развития заболевания – это вторичное приобретение патологии из-за длительной чрезмерной неравномерной нагрузки на опорно-двигательный аппарат.

Спондилоэпифизарная дисплазия верхних и нижних конечностейКлинический случай, специальный гипсовый корсет

Клиническая картина

В зависимости от типа патологии клиника проявляется в определенном возрасте и с разной степенью тяжести.

При доминантном пути передачи изменение структуры конечностей можно заметить даже на ультразвуковом исследовании плода. Обычно признаки дисплазии наблюдаются в возрасте 1-1,5 лет, когда ребенок начинает ходить.

Основные клинические проявления:

  • Хромота;
  • Косолапость;
  • Быстрое наступление чувства усталости при ходьбе. Маленький ребенок не может объяснить, что его беспокоит, поэтому просто начинает часто заваливаться на попу, садиться по ходу движения;
  • Ограничения в подвижности суставов.

Клиника развивается и усугубляется со временем. В 4-5 лет ребенок может страдать от сильной деформации и полной иммобилизации и осложнения дыхания и работы внутренних органов при прогрессирующем течении и без должного лечения.

Читайте также:  Сорвал спину - как быстро восстановить и что при этом делать?

Другие симптомы:

  • Отставание в росте;
  • Патологии позвоночного столба (кифозы, лордозы патологические, сколиоз);
  • Офтальмологические патологии (астигматизм, потеря зрения, катаракта, отслоение сетчатки);
  • Нарушение иннервации, патологии корешковых нервов;
  • Сердечная недостаточность;
  • Увеличение в размерах селезенки и печени.

Второй тип патологии проявляется позже, диагноз устанавливается обычно в раннем школьном возрасте. Клиника не такая тяжелая, как при первом типе, прогноз благоприятнее.

Спондилоэпифизарная дисплазия верхних и нижних конечностейСнимки пациента с данной патологией

Диагностика нарушения

Клиническая картина дает возможность поставить предположительный диагноз и назначить для подтверждения консультации специалистов и инструментальные тесты:

  • Рентгеновский снимок;
  • Генетическая консультация, генетические тесты.

Очень важно внимательно изучить генеалогическое древо и узнать обо всех патологиях родственников, так как раньше данное заболевание невозможно было диагностировать из-за отсутствия должного инструментария для генетического анализа. При этом наследственная спондилоэпифизарная дисплазия передается по наследству в подавляющем большинстве случаев.

Во время беременности возможно проводить диагностику как генетическую, так и выявление аномалий путем ультразвукового исследования.

Спондилоэпифизарная дисплазия верхних и нижних конечностейРентген трубчатых костей

Возможности и методы терапии

Не существует на сегодняшний день методов полного излечения генетических болезней. При постановке диагноза и определения стадии и типа болезни назначается симптоматическое лечение.

Оно призвано облегчить жизнь пациента, стабилизировать осанку и свести до минимума дефекты развития. Лечение должно улучшить условия жизни ребенка, дать ему возможность вести обычный образ жизни.

Ребенку назначается комплексная терапия по поддержанию оси позвоночника, силы и нормальной структуры рук и ног:

  • Лечебная физкультура (ЛФК);
  • Лечебная гимнастика;
  • Мануальная терапия, массажи;
  • Физиотерапия (лечение лазером, магнитотерапия);
  • Ношение специальных корсетов;
  • Балнеотерапия (лечение в санаториях с минеральными источниками);
  • Массажи;
  • Упражнения в воде, плавание и аэробика в воде;
  • Упражнения на специальных тренажерах.

При тяжелом течении патологии назначается хирургическое исправление дефекта. При наличии хронического болевого синдрома назначаются курса анальгетиков.

Прогноз и продолжительность жизни для пациента

Прогноз для жизни пациента зависит от степени тяжести заболевания, от периода, когда был поставлен диагноз и инициировано лечение, а также от типа патологии. Прогноз ухудшается при наличии других аномалий развития (глаз, сердца).

При должном уходе и соблюдении всех правил терапии больной может рассчитывать на длинную жизнь, когда эволюция болезни не приводит к ранним осложнениям.

К сожалению, ни один врач не может с уверенностью пациенту обещать определенный прогноз для жизни, даже если диагноз был поставлен правильно и своевременно, так как окончательно не была изучена из-за небольшой частоты заболеваемости эволюция дисплазии. Прогноз разный и отличается от пациента к пациенту.

При значительных деформациях и обездвиживании пациента может и не быть угрозы жизни пациента, но сильно страдает его эмоциональное состояние. При генетических инвалидизирующих патологиях велик риск депрессивных расстройств, тревоги и суицидальных мыслей. Это не только ухудшает общее состояние больного, но и приводит к ухудшению его физического состояния, риску самоубийства.

Такие пациенты должны находиться под контролем не только врачей специалистов, то и психологов и социальных работников.

О профилактике заболевания

В случае когда в семье встречались дети в спондилоэпифизарной дисплазией, необходимо родителям пройти генетическую консультацию. Если случилась беременность, есть возможность сделать генетический анализ плода на ранних сроках.

  • Другие методы профилактики не предусмотрены, так как не выявлены причин и факторов риска появления мутаций в генах.
  • Нет связи между нарушением режима жизни во время беременности и риском рождения ребенка с данной аномалией, различными патологиями матери, внешними факторами, инфекционными возбудителями, радиацией и прочими причинами врожденных аномалий развития ребенка.
  • В случае развития вторичной (приобретенной) дисплазии конечностей, существуют рекомендации для детей и их родителей:
  • Ведение активного образа жизни (занятия спортом, зарядка, прогулки на свежем воздухе);
  • Правильное ношение рюкзака (отказ от сумок на одно плечо, правильное распределение веса сумки);
  • Правильно питание, в котором есть все необходимые вещества для растущего организма;
  • Профилактика рахита и других нарушений метаболизма.

Генетические заболевания встречаются все чаще в последнее время. Существует классификация патологий, вызванных генетическими нарушениями, которые не имеют патогенетического лечения и являются приговором для пациента.

Полное исправление проблемы в большинстве случае невозможно, но есть шанс улучшить жизнь пациента, повысить шансы на нормальную жизнь.

Этому способствуют методы современной хирургии, особенно в ортопедических болезнях, примером которых и является спондилоэпифизарная дисплазия.

Источник: https://LechiSustavv.ru/zabolevaniya-pozvonochnika/12458-spondiloepifizarnoy-displazii-verhnih-i-nizhnih-konechnostey.html

Спондилоэпифизарная дисплазия

Спондилоэпифизарная дисплазия верхних и нижних конечностей

Спондилоэпифизарная дисплазия – генетически гетерогенное наследственное заболевание из группы остеохондропатий, характеризующееся пороками развития позвонков, эпифизов длинных трубчатых костей и суставов. Симптомами этого состояния являются низкий рост, деформации позвоночного столба (кифоз) и грудной клетки, болезненность и тугоподвижность крупных суставов. Диагностика спондилоэпифизарной дисплазии основывается на результатах рентгенологических исследований, общего осмотра больного, изучения его наследственного анамнеза и молекулярно-генетического анализа. Специфического лечения этого заболевания не существует, назначают лечебную физкультуру и массаж, ношение специальных корсетов и других ортопедических средств для снижения нагрузки на опорно-двигательный аппарат.

Спондилоэпифизарная дисплазия (болезнь Моркио-Брайлсфорда) – врожденное генетически обусловленное заболевание, при котором нарушаются процессы роста костной ткани преимущественно позвонков и эпифизов длинных трубчатых костей. Следует отличать от синдрома Моркио – мукополисахаридоза 4 типа.

Нередко под понятием «спондилоэпифизарные дисплазии» понимают широкую группу генетических патологий, таких как болезнь Книста, спондилоэпиметафизарная дисплазия и ряд других. Однако большинство исследователей выделяет болезнь Моркио-Брайлсфорда в отдельную нозологическую единицу.

Впервые данное заболевание было описано в 1929 году уругвайским педиатром Л. Моркио и практически одновременно с ним И. Брайлсфордом.

В настоящий момент методами современной генетики выделено несколько разновидностей спондилоэпифизарной дисплазии, различающихся механизмом наследования и частотой встречаемости, которая колеблется в пределах 0,2-1 случая на 100 тысяч населения.

Наиболее распространенные формы этого заболевания имеют аутосомно-доминантный характер наследования (по некоторым данным – с неполной пенетрантностью), более редкие разновидности характеризуются рецессивной, сцепленной с Х-хромосомой передачей.

В зависимости от механизма наследования спондилоэпифизарной дисплазии различается и половое распределение патологии – обычно с одинаковой частотой поражаются как мужчины, так и женщины, но при сцепленной с полом передаче болеют почти исключительно мальчики.

Спондилоэпифизарная дисплазия верхних и нижних конечностей

Спондилоэпифизарная дисплазия

Как и большинство других форм врожденных остеохондропатий, спондилоэпифизарная дисплазия развивается по причине дефекта структурных белков костной и хрящевой тканей. Наиболее распространенная (частота 1:100 тыс.) аутосомно-доминантная разновидность заболевания обусловлена мутацией гена COL2A1, расположенного на 12 хромосоме.

Он кодирует последовательность альфа-1 цепи коллагена 2 типа, наиболее распространенного в хрящевой ткани и стекловидном теле глаза. Помимо спондилоэпифизарной дисплазии дефекты этого гена приводят к развитию болезней Книста и Легга-Кальве-Пертеса, ахондрогенеза 2 типа и ряда других генетических патологий опорно-двигательной системы.

Большинство нарушений в COL2A1 относятся к миссенс-мутациям, их результатом является экспрессия дефектного коллагена, неспособного полноценно выполнять свои функции.

Для этой формы спондилоэпифизарной дисплазии наряду с поражениями скелета характерно развитие аномалий зрения – миопии, отслойки сетчатки, так как коллаген 2 типа представлен и в стекловидном теле.

Более редкая (встречаемость порядка 1:200-250 тыс.) разновидность спондилоэпифизарной дисплазии характеризуется рецессивным, сцепленным с Х-хромосомой наследованием. Причиной этой формы заболевания выступает мутация гена SEDL (TRAPPC2), кодирующего специфический белок седлин.

По последним научным данным, этот протеин отвечает за ряд внутриклеточных транспортных процессов, в частности, способствует передаче белков от эндоплазматического ретикулума в комплекс Гольджи.

Патогенез спондилоэпифизарной дисплазии при этом генетическом нарушении изучен недостаточно – предполагается, что дефект структуры седлина приводит к затрудненной модификации белков, в том числе входящих в состав костной и хрящевых тканей.

Особенностью гена SEDL является полное отсутствие его ингибирования у женщин (что имеет место при некоторых сцепленных с полом заболеваниях), поэтому гетерозиготы являются только носителями патологического гена и у них не выявляется никаких нарушений. Эта форма спондилоэпифизарной дисплазии характеризуется более поздним началом, уменьшенной выраженностью симптомов и отсутствием поражения органов зрения или слуха.

Немаловажную роль в развитии симптомов спондилоэпифизарной дисплазии любого типа играет статическая нагрузка на опорно-двигательный аппарат.

Так, при этом заболевании точки окостенения образуются в телах позвонков позже обычного – за этот период масса тела уже успевает деформировать костные структуры позвоночного столба, в результате чего окостенение происходит с аномалиями.

Аналогичная ситуация и с эпифизами длинных трубчатых костей – именно поэтому при спондилоэпифизарной дисплазии преимущественно поражаются нижние конечности, испытывающие наибольшую нагрузку.

Это обстоятельство используется в лечении данного заболевания – как можно более раннее применение ортопедических средств снижает нагрузку на элементы скелета, позволяя им сформироваться и окостенеть правильно. Такой подход значительно снижает выраженность костных деформаций при спондилоэпифизарной дисплазии.

Проявления спондилоэпифизарной дисплазии несколько отличаются при разных формах этого заболевания, главным образом – возрастом развития и степенью выраженности.

Аутосомно-доминантная разновидность патологии характеризуется появлением первых симптомов в возрасте полутора-двух лет, хотя рентгенологические признаки нарушений можно обнаружить уже у новорожденного ребенка. В тяжелых случаях сначала возникают нарушения дыхания из-за затруднения отведения ребер.

Но чаще всего при этом типе спондилоэпифизарной дисплазии сначала развивается хромота, перерастающая в утиную походку, повышенная утомляемость при ходьбе, боли и ограничение движения в крупных суставах. Эти проявления постепенно нарастают на протяжении 4-5 лет.

К 7-9 годам у больных этой формой спондилоэпифизарной дисплазии уже можно выявить отставание в росте по сравнению со здоровыми сверстниками, выраженные контрактуры тазобедренного и коленного суставов.

Обнаруживается искривление позвоночника – значительно увеличена выраженность грудного кифоза и поясничного лордоза.

В ряде случаев возникает мышечная слабость, которая может быть обусловлена как первичным поражением мышечной ткани, так и нарушением ее иннервации из-за сдавления спинномозговых корешков и нервов.

Кроме того, такая разновидность спондилоэпифизарной дисплазии характеризуется частыми нарушениями зрения (более чем в половине случаев) – миопией, астигматизмом, помутнением или дистрофией хрусталика, отслойкой сетчатки. Иногда регистрируется кардиомиопатия, увеличение печени и селезенки. Интеллектуальное развитие обычно не страдает, однако описаны отдельные случаи умственной отсталости.

Спондилоэпифизарная дисплазия, наследующаяся по сцепленному с полом механизму, обычно не выявляется на протяжении первых 4-7 лет жизни ребенка. Первым признаком заболевания является отставание в росте, могут отмечаться боли в спине, развивается сколиоз, осложняющийся кифозом.

Читайте также:  Посттравматический артрит - симптомы, диагностика и лечение

Рост взрослых больных данной патологией составляет не более 150 сантиметров, однако тяжелых нарушений со стороны суставов при этой форме спондилоэпифизарной дисплазии обычно не отмечается.

Также данный тип заболевания характеризуется отсутствием пороков развития органов зрения и внутренних органов, поражается только опорно-двигательный аппарат.

Определение спондилоэпифизарной дисплазии производится на основании данных рентгенологических исследований, изучения наследственного анамнеза больного, молекулярно-генетических анализов.

Аутосомно-доминантная форма заболевания характеризуется многочисленными костными аномалиями позвонков и эпифизов трубчатых костей, что выявляется на рентгенограммах.

В частности, наблюдается отсутствие или запоздалое появление точек окостенения в телах позвонков, платиспондилия, особенно сильно страдают грудные и поясничные позвонки, которые подвергаются клиновидной деформации.

При этом дужки и отростки при спондилоэпифизарной дисплазии, как правило, остаются без изменений. Высота межпозвоночных дисков сначала остается нормальной, в дальнейшем они подвергаются дистрофии и их толщина уменьшается. В редких случаях возникают изменения в шейном отделе позвоночника, такие как гипоплазия зубовидного отростка.

Эпифизы длинных трубчатых костей, особенно нижних конечностей, также уплощаются и деформируются. Это приводит к изменению конфигурации суставов – в тазобедренном суставе наблюдается грибовидная деформация головки бедренной кости и расширение вертлужной впадины, которая становится более глубокой, тем самым изменяя форму таза.

Поражаются при спондилоэпифизарной дисплазии и коленные суставы – суставные поверхности костей уплощаются, практически исчезает межмыщелковый гребень большеберцовой кости. Нередко обнаруживается дольчатое строение надколенника с его продольным расщеплением.

В случае спондилоэпифизарной дисплазии, обусловленной мутацией гена SEDL, обычно выявляется только платиспондилия и уменьшение высоты межпозвоночных дисков.

Исследование наследственного анамнеза при спондилоэпифизарной дисплазии помогает установить тип наследования этого заболевания. Для окончательного подтверждения диагноза прибегают к помощи врача-генетика.

В настоящее время молекулярно-генетическое определение спондилоэпифизарной дисплазии производится при помощи прямого секвенирования ассоциированных с заболеванием генов (COL2A1 и SEDL) с целью выявления мутаций.

Возможна также пренатальная диагностика заболевания, аутосомно-доминантная форма патологии может обнаруживаться и на профилактических УЗИ во 2-3 триместрах беременности.

Специфическое лечение спондилоэпифизарной дисплазии на сегодняшний день не разработано, основные усилия врачей направлены на уменьшение выраженности деформаций скелета и симптоматическую терапию сопутствующих пороков развития.

При ранней диагностике этого состояния (до развития значительных изменений в телах позвонков и эпифизах костей) назначают использование корсетов и других ортопедических вспомогательных средств для снижения нагрузки на опорно-двигательный аппарат.

Это позволяет избежать значительных деформаций элементов скелета до их полноценного окостенения и в ряде случаев значительно улучшить качество жизни больного спондилоэпифизарной дисплазией.

При наличии уже имеющихся деформаций также назначают ношение ортопедических средств. Кроме этого, могут производить хирургическую коррекцию для уменьшения выраженности симптомов заболевания.

Аутосомно-доминантная форма спондилоэпифизарной дисплазии требует лечения сопутствующих пороков развития (нарушений зрения, неврологических патологий) по показаниям. Больным рекомендуется проведение массажа и упражнений для укрепления мышц и улучшения общего состояния.

При болях в спине или суставах назначают ненаркотические анальгетики из группы нестероидных противовоспалительных средств.

Прогноз и профилактика спондилоэпифизарной дисплазии

Как правило, прогноз спондилоэпифизарной дисплазии неопределенный по причине того, что на развитие этого заболевания могут влиять многие факторы – возраст постановки диагноза, степень нарушений процессов окостенения, наличие или отсутствие дополнительных аномалий.

При ранней диагностике и квалифицированной помощи ортопеда возможно снижение симптомов патологии до минимального уровня с сохранением оптимального качества жизни больного. При позднем определении спондилоэпифизарной дисплазии прогноз этого заболевания значительно ухудшается.

Профилактика данного состояния в настоящий момент возможна только в рамках пренатальной диагностики ультразвуковыми или молекулярно-генетическими методиками, а также медико-генетического консультирования родителей перед зачатием ребенка.

Источник: https://www.KrasotaiMedicina.ru/diseases/genetic/spondyloepiphyseal-dysplasia

Спондилоэпифизарная дисплазия

Спондилоэпифизарная дисплазия – это заболевание, которое характеризуется нарушением процесса роста костных тканей. Наиболее часто болезнь поражает позвонки и эпифизы длинных трубчатых костей.

Болезнь характеризуется торможением развития хрящевых тканей, которые несут ответственность за нормальное развитие скелета.

Именно в связи с этим заболевание часто поражает тазовые кости, запястья и позвонки.

Довольно часто от этой болезни страдают дети. Когда заболевание активно прогрессирует, можно заметить, что развитие и формирование хрящевых тканей замедляется. Спондилоэпифизарную дисплазию можно заметить с раннего детства, но более активно она развивается к 7 годам.

Заболевания является излечимым, главное, вовремя обратиться к квалифицированному специалисту за помощью.

Квалифицированные специалисты утверждают, что они наиболее часто встречаются исключительно с патологиями нижних и верхних конечностей человека. Профессионалы выделяют такие категории спондилоэпифизарной дисплазии:

  • Патологии, когда абсолютно все позвонки человека поддаются активному разрушению.
  • Метаморфозы позвонков при минимальных деформациях эпифизов.
  • Случаи, когда подвергаются риску верхние и нижние конечности.

Формы спондилоэпифизарной дисплазии

Квалифицированные специалисты выделяют две формы спондилоэпифизарной дисплазии:

  • Поздняя форма. Она характерна для детей в возрасте 5–10 лет. Главными проявлениями являются рост ниже среднестатистического, сутулость и комбинированное искажение позвоночника. Причем голова, стопы и кисти ребенка растут, по сравнению со всем телом. Характерным симптомом для этого вида болезни являются болезненные ощущения в спине, которые могут появляться периодически.
  • Клиническая форма. Эта форма характеризуется тем, что ребенок имеет значительно укороченные конечности и не может нормально двигаться. Как только ребенок становится старше, симптоматика увеличивается и характеризуется появлением заячьей губы, потерей слуха, движения становятся болезненными.

Спондилоэпифизарная дисплазия верхних и нижних конечностей Пациенты имеют характерный внешний вид

Причины появления заболевания

Как и все заболевания, спондилоэпифизарная дисплазия может появляться по некоторым причинам. Главными причинами появления заболевания являются:

  • Высокий уровень концентрации кислорода во время лечения проблем дыхательной системы у недоношенных детей.
  • Раннее начало сексуальной жизни.
  • Ранние роды.
  • Применения во время лечения иммунодепрессантов.
  • Злоупотребление табачными изделиями.
  • Папилломовирусная инфекция.
  • Герпес половых органов.
  • Непостоянный партнер.
  • Половые инфекционные заболевания.

Также среди причин, которые могут вызвать спондилоэпифизарную дисплазию, можно выделить наследственность, плохую экологическую ситуацию, гинекологические болезни матери, проблемы с гормональным фоном женщины, сильный токсикоз во время беременности, родовые травмы.

Симптомы спондилоэпифизарной дисплазии

Болезнь является тяжелой и опасной. Необходимо знать, какие причины могут спровоцировать ее появление. Первые признаки наличия заболевания можно увидеть в периоде с 4 к 7 годам.

Главным признаком спондилоэпифизарной дисплазии является укорочение нижних конечностей и верхних. Этот процесс происходит по причине нарушений пропорций в зоне бедра и плеча.

Если говорить о кистях рук и стоп, они могут быть нормального размера, но все же некоторые изъяны будут очевидными.

Главными симптомами развития спондилоэпифизарной дисплазии являются:

  • Короткие конечности ребенка, но при этом ладони и ступни активно растут.
  • Миниатюрная шея.
  • Плохая подвижность шейных позвонков.
  • Четко выраженное искажение позвоночника.
  • Мышечная дистрофия.
  • Наличие заячьей губы.

Лечение заболевания

Методы и интенсивность лечения спондилоэпифизарной дисплазии зависят только от формы и запущенности заболевания. Обязательно необходимо обратиться к квалифицированному специалисту, который назначит правильное и эффективное лечение. Поскольку болезнь не стоит на месте, а активно распространяется на весь организма ребенка.

Псевдоахондроплазия и хондродисплазия – это наиболее сложные формы спондилоэпифизарной дисплазии. Эти заболевания являются малоизученными и имеют не так много способов лечения. Поэтому очень важно обратиться к профессионалам на начальных стадиях болезни.

Спондилоэпифизарная дисплазия верхних и нижних конечностей Симптомы патологии видны уже в детском возрасте

Если ребенок имеет только начальную и не запущенную стадию и форму болезни, квалифицированные специалисты применяют консервативные методы лечения. Если же ребенок страдает от умеренной и тяжелой формы дисплазии, доктора применяют более тяжелую артиллерию – хирургическое вмешательство: криохирургию, петлевую электрохирургическую эксцизию.

После обнаружения заболевания рекомендуется проводить такие действия: лечебная гимнастика с выполнением обязательных специальных упражнений, пеленание широким способом, массаж, посещение электрофореза, посещение магнитотерапии, плавание на животе.

Народные методы лечения болезни

Множество людей не верят в профессионализм врачей и результат медикаментозного лечения. Поэтому существуют народные способы борьбы с спондилоэпифизарной дисплазией.

Главными средствами народной медицины является применение различных отваров и настоев для спринцевания. Наиболее популярным средством является отвар из сосновых почек. Этим отваром спринцуются проблемные участки тела.

Этот отвар применяют до того времени, пока не будет заметен результат.

Спондилоэпифизарная дисплазия – это тяжелое заболевание, которое довольно трудно лечится. При первых же его проявлениях необходимо обратиться к квалифицированному специалисту, чтобы оно не прогрессировало далее.

Источник: https://spina.guru/bolezni/spondiloepifizarnaya-displaziya

Спондилоэпифизарная дисплазия нижних конечностей

  • На ранних стадиях аномалии шансы на полное выздоровление большие, тем более, что качественное и правильное лечение помогает избежать многих проблем.
  • Надо учитывать тот факт, что крупные суставы при дисплазии являются неполноценными, а это означает, что и нагрузка на них тоже должна распределяться равномерно
  • Во время лечения важно избежать повторного рецидива, иначе это может привести к полной инвалидности и человек не сможет вести полноценную жизнь

К новорожденным детям, и тем, которые достигли полугодовалого возраста, могут применяться специальные ортопедические устройства, использование которых направлено на то, чтобы укрепить связочный аппарат и зафиксировать суставы в правильном положении, не давая им деформироваться.

В случае если такое лечение не дает ожидаемого результата, то ребенку под наркозом делают вправление вывиха, после чего накладывается гипсовая повязка, которая не дает возможности ребенку двигаться.

Читайте также:  Артроз шейного отдела позвоночника - что это, симптомы и лечение

Детям чуть старшего возраста также врачи могут вправлять вывих под наркозом и накладываться гипсовая повязка, но в более сложных случаях проводиться и оперативное вмешательство. Когда ребенку уже за два года, единственным способом вернуть ему здоровье и дать шанс на полноценную жизнь является операция.

  1. Если заболевание неярко выраженное, рекомендуется использовать лечебную физкультуру и носить специальный корсет.
  2. Важно проводить лечение в комплексе, например, можно делать не только лечебную зарядку, но и специальный массаж. Взрослым людям с спондилоэпифизарной дисплазией необходимо помнить, что постоянные нагрузки на скелет строго-настрого запрещены
  3. Взрослым людям с спондилоэпифизарной дисплазией необходимо помнить, что постоянные нагрузки на скелет строго-настрого запрещены.

Методы диагностики

Диагностика врожденной дисплазии основана на выявлении симптомов, сборе анамнеза и клинических анализов. Используется рентгенография для изучения костной системы. Целью является выявление изменений, связанных со спондилоэпифизарной дисплазией. Если обследование проводится перед хирургическим вмешательством, то делают МРТ-диагностику.

Молекулярно-генетическое тестирование подтверждает изменения в гене. Тест доступен только в специальных лабораториях.

Диагноз предполагает наличие непропорционально короткого туловища и подтверждается характерными изменениями позвонков. Полное рентгенографическое обследование выявляет изменения в эпифизах у детей и развитие остеоартроза в более позднем возрасте.

Наиболее важным диагностическим методом является изучение семейной истории заболеваний на протяжении трех поколений. Как определить дисплазию до рождения ребенка? С помощью ультразвуковой диагностики на третьем триместре беременности.

Какие существуют возможности лечения

  • Большие суставы (тазобедренные и коленные) при дисплазии не являются полноценными, поэтому нагрузка на них должна быть минимальна и распределяться строго равномерно
  • В период лечения спондилоэпифизарной дисплазии важно не допустить возврата заболевания, в противном случае это может стать причиной инвалидности больного, и он не будет иметь возможности вести полноценную жизнь
  • Лечение различно и зависит от стадии болезни и возраста человека.
  • Детей до полутора лет можно лечить ортопедическими устройствами, цель которых – укрепление связочного аппарата и фиксация суставов в правильной позиции, это не дает им возможности деформироваться.
  • Если данное лечение не дает результата или положительной динамики, то под общим наркозом ребенку проводится ручное вправление вывиха, затем накладывается повязка из гипса, ограничивающая его в движениях.

В тяжелых и запущенных случаях проводится операция. Если ребенку уже исполнилось 2 года, то единственным шансом стать здоровым и вести полноценную жизнь является лишь операция.

При сильных болевых синдромах показано применение анальгетиков нестероидной группы.

Бывают случаи, когда симптоматика стертая или признаки заболевания несильно выражены, тогда врачи рекомендуют лечебно-физкультурный комплекс упражнений и ношение специального корсета, который правильно распределяет нагрузку на позвоночник, препятствует развитию патологических изменений в позвоночнике.

Самое главное – осуществлять лечение комплексно, упражнения делать регулярно и правильно, выполнять все рекомендации врача и при необходимости проводить сеансы лечебного массажа.

Именно неправильное выполнение упражнений или вообще их невыполнение, чрезмерная нагрузка на суставы и позвоночник — в большинстве случаев и приводят к осложнениям и тяжелым последствиям, которые порой трудно скорректировать даже операцией.

Клиническая картина

Основной симптом спондилоэпифизарной дисплазии, заключается в укорочении нижних и верхних конечностей. Это происходит из-за нарушения пропорций в области бедра и плеча, что же касается кистей рук и стоп, то они могут оставаться нормальных размеров, хотя некоторые деформации всё-таки будут присутствовать.

Кроме основных симптомов, имеются еще и дополнительные:

  • человек, у которого имеется заболевание, будет иметь короткую шею;
  • могут быть замечены проблемы с подвижностью шейных позвонков;
  • будет сильно сдавливаться спинной мозг и нервные корешки;
  • имеет место ярко выраженный кифоз;
  • грудная клетка будет выпирать вперед, и иметь форму бочки;
  • может происходить расщепление неба;
  • в некоторых случаях возникает миопатия.
  1. На фото характерный внешний вид детей при спондилоэпифизарной дисплазии
  2. Естественно, если заболевание не лечить, то оно переходит в более запущенную стадию, при которой могут развиваться другие сопутствующие патологии, такие как сколиоз, лордоз, деформации тазовых костей и коленных суставов.
  3. Лучше всего, если заболевание диагностируется на самых ранних сроках своего развития, такое часто происходит, когда ребенок только начинает учиться ходить самостоятельно, в этом случае можно будет оказать своевременное лечение, которое поможет избежать самых неприятных последствий, так как в дальнейшем начинается замедление роста, нарушаются пропорции тела, туловище становиться короче.

Спондилоэпифизарная дисплазия — Травматология и ортопедия

​ но э…​ анализ на цитологию​ 1, 2, 3​ шейку матки эпителия,​ дисплазия? Дисплазия это​ позвонков сочетается с​

​[email protected]​ только к старости​ не прыгать, особо​ спондилоэпифизарную дисплазию, но​ вывиха, после этого​Диагностика и лечение дисплазий​ позвонков. Переходные позвонки​

Симптомы

  • ​Дисплазия – широкий медицинский​ лордоз могут прогрессировать​ обеих эпифизов бедренных​ Походка у таких​Врожденная спондилоэпифизарная дисплазия (​ с определенной периодичностью.​ степени: лечение, симптомы,​ которое характ…​ изменения в строении​ другими нарушениями ихформы​Спондилоэпифизарная дисплазия — это​ ими обзаведется, но​ не приседать, зато​ это устаревшая классификация,​ накладывается кокситная гипсовая​ позвоночника в Израиле​ между грудной и​ тазобедренного сустава, остеохондропатии​ нормальное состояние спонгиозных​ термин, который включает​ до окончания роста,​
  • ​ костей, неоднородность центров​ детей нарушена, достаточно​ displasia spondyloepyphis aria​
  • ​ Эти меры помог…​ фото Дисплазия шейки​Дисплазия шейки матки​ и работе клеток​ и расположения. Нарушение​

Диагностика

  1. ​ заболевание, при которых​ физкультура нужна всегда,​ плавать хоть до​ просто клиническая картина​ повязка.

    ​ подразумевает следующие шаги:​ позвоночной областями начинают​ головки бедренной кости,​ участков скелета, в​

  2. ​ все без исключения​ поэтому трудно предсказать​ оссификации, персикопобоные тела​ быстро возникают дегенеративные​ congenita ) —​Дисплазия тазобедренных суставов​ матки – это​ Под дисплазией шейки​ слизистой оболочки шейки​ развития эпифизов головок​ нарушается рост различных​ потому что разумная​ посинения можно, велосипед​
  3. ​ заболеваний оч похожа)​Когда ребенок старше (до​Сначала новорожденного осматривает неонатолог​ приобретать клиновидную форму.​ остеохондрозе позвоночника, деформирующем​ частности, за позвонки​ отклонения развития и​ их степень и​
  4. ​ позвонков, а затем​ изменения в тазобедренных​ аутосомно — доминантное​ у детей Дисплазия​

Лечение спондилоэпифизарной дисплазии

​ заболевание, которое представляет​ матки понимают атипические​ матки, которые могут​ бедер приводит к​ костей, включая позвонки,​ нагрузка способствует нарастанию​ тоже подойдет, только​

​ — нарушение обмена​ двух лет), то​ или ортопед, а​ Среди характерных признаков​ артрозе и других​ и эпифизы костей.​ формирования органов, а​ последствия.​ сплющенные позвонки, иногда​ суставах, являются ранними​

​ наследование дисплазии с​ тазобедренных суставов –​ собой определенные структурные​ изменения эпителия в​ привести к развитию​ их деформации и​ кости таза, запястья​ хрящевой и костной​ звездочки ведущие должны​ гликозаминогликанов, из которых​

​ вправление вывиха осуществляется​ затем – педиатр.​ выделяют и симметричное​ заболеваниях).​Существуют следующие​

​ также тканей. Время​Это касается и конечностей.​ сколиоз.​ проявлениями болезни.​ вариабельными проявлениями.​ это врожденное недоразвитие​

​ изменения в строении​ ее влагалищной части,​

surgeryzone.net

Особенности развития

Коварство заболевания состоит в том, что его не всегда можно распознать на самых ранних стадиях. Например, новорожденный ребенок,

  • В том случае, если заболевание носит самый серьезный характер, в течение первого года развития ребенка, можно заметить всего, лишь незначительное отведение бедер.
  • Далее, когда ребенок начинает вести активный образ жизни добавляются и другие признаки, на которые нельзя не обратить внимание: ребенок начинает ходить, переваливаясь с одной ноги на другую, по-другому принято это считать «утиной походкой», быстро устает и не сильно часто бегает, начинаются проблемы с тазобедренными суставами, а дальше и с коленными. Распознать заболевание полностью иногда получается к семи годам жизни, когда начинает явно проявляться поясничный лордоз
  • Распознать заболевание полностью иногда получается к семи годам жизни, когда начинает явно проявляться поясничный лордоз.
  • Изменения в скелете становятся явными, при этом чаще всего эти изменения наблюдаются именно в ногах.
  • Развитие ребенка на этом этапе не останавливается, он продолжает расти, а само телосложение остается практически пропорциональным.
  • Непосредственно изменения происходят и во внутренних органах, часто у детей замечается нарушение в мышечном тонусе, при этом могут появляться поперечные грыжи, увеличивается печень и селезенка.

Осложнения патологического процесса

Если у новорождённого ребёнка не была своевременно замечена и выявлена патология тазобедренных суставов, и не было проведено соответствующее консервативное или оперативное лечение, в дальнейшем заболевание может прогрессировать и повлечь за собой целый ряд серьёзных последствий.

У детей до года может развиваться односторонний вывих головки тазобедренного сустава. Это приводит к асимметричному развитию костей тазового кольца, развитию хромоты, когда ребёнок подрастёт и начнёт самостоятельно ходить. Кроме того, у детей появляются жалобы на сильные боли в суставах и атрофия мускулатуры нижних конечностей и ягодичных областей.

httpv://www.youtube.com/watch?v=embed/7vMayvx4sSc

Наличие двустороннего вывиха без своевременно проведённого лечения чревато развитием утиной походки, нарушениями функций органов малого таза. Частым осложнением является усиление лордоза в поясничном отделе позвоночника.

Суставы реагируют на длительное заболевание постепенным развитием коксартрозов, приводящих к полному обездвиживанию и инвалидизации.

Поздняя форма

Поздняя форма этой генетической патологии начинает развиваться у детей 5 – 10 лет. Карликовый рост, сутулость, кифосколиоз – вот основные проявления. В то же время кисти, голова и стопы имеют нормальные размеры.

Также обращают на себя боли в спине, которые не имеют определённой локализации и могут появляться только время от времени. Нередко появляются признаки остеоартрита с ограничением подвижности в позвоночнике и в тазобедренных суставах. В дальнейшем патология только усугубляется.

Со временем умеренные изменения происходят практически во всех суставах, что приводит к раннему развитию остеоспондилёза.

Спондилодисплазия

Источник: https://revmatolog.net/newest/spondiloepifizarnaa-displazia

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector