Мраморная болезнь — что это такое и как лечится?

  • Остеопороз — не единственное заболевание, причиной которого является неправильное костеобразование. Но если в основе остеопороза лежит недостаточная плотность костной ткани, то фундамент другой патологии — остеосклероза, в корне противоположен:
  • Кости становятся излишне плотными и твердыми, наподобие мрамора.
  • Мраморная болезнь, синдром Альберса-Шленберга, остеопетроз — другие названия остеосклероза.
  • Мраморная болезнь - что это такое и как лечится?

Мраморная болезнь: причины и лечение

Свое название болезнь заслужила неспроста:

  • На анатомическом срезе кость — не рыхлая, а ровная, гладкая, отполированная, будто мрамор
  • Так же как у мрамора, сверхплотность и твердость кости, увы, не приводят к прочности. Напротив, кости скелета становятся хрупкими и уязвимыми и подвергаются большой опасности повреждения и перелома при падении

Мраморная болезнь — наследственное диффузное заболевание, к счастью, не так часто встречающееся: примерно один человек из 200 000 ею болеет

Молекулярная теория заболевания такова:

  1. Из-за дефицита карбоангидразы в клетках остеокластах развивается функциональная недостаточность, при этом сами остеокласты могут быть в достаточном количестве
  2. Нарушается костная резорбция: избыточный кальций перестает удаляться и накапливается в кости
  3. Это приводит к избытку костной массы — остеосклерозу

Признаки остеосклероза

Деформируются и утолщаются кости:

  • позвоночника
  • грудной клетки
  • черепа
  • тазобедренного и других суставов
  1. Особенность переломов при мраморной болезни:
  2. Сама надкостница восстанавливается довольно быстро, но в целом заживление и срастание происходит медленно из-за недостаточного остегенеза и склерозирования костного мозгового канала
  3. Избыток костной ткани может привести к сдавливанию нервных стволов из-за чего могут произойти:
  • Периферический парез или паралич
  • Слепота

Признаки мраморной болезни у детей

Отсутствие костной циркуляции приводит к плохому росту кости и нарушенному кроветворению.

Поэтому мраморная болезнь в тяжелых формах у детей выявляется достаточно легко:

  • Они маленького роста
  • Череп крупный, надбровные дуги выдающиеся
  • Могут присутствовать признаки гидроцефалии (водянки головного мозга)
  • У детей неврологическая симптоматика
  • Они как правило страдают анемией (малокровием), поэтому внешне всегда бледны
  • У некоторых деток прогрессируют глухота или слепота
  • Зубы прорезаются с большим опозданием и подвержены кариесуМраморная болезнь - что это такое и как лечится?
  • Еще тревожные симптомы — переломы при обычных падениях

Как диагностировать болезнь

При легких степенях диагностировать патологию можно только при помощи рентгеновского снимка или КТ, на котором просматриваются:

  • Локальные остеосклеротические участки или полное поражение костей скелета
    • На рентгене они выглядят ярко-белыми прожилками
    • Целиком пораженная кость лишена прозрачности — это объясняется недостатком мягких тканей — костного мозга и зарастанием костного канала
  • Плечевые и бедренные кости булавовидной формы
  • Сплющенные позвонки
  • Утолщение основания черепа и черепной коробки
  • Маленькие размеры или полное зарастание костных пазух

На фото — мраморная болезнь тазобедренных костей:

Мраморная болезнь - что это такое и как лечится?

Последствия остеосклероза

Последствия у детей могут быть весьма тяжелыми:

  • Помимо внешних дефектов, может быть замедление умственного развития
  • Развиваются сопутствующие патологии:
    • трубчатый ацитоз печени
    • гепатомегалия и спленомегалия (увеличение размеров печени и селезенки)
    • кальциноз головного и спинного мозга и других внутренних органов
    • лимфаденопатия
  • Но самое плохое, что приносит мраморная болезнь — нарушение кроветворной функции, которая в итоге может привести к критической анемии, снижению защитных сил организма и преждевременной смерти ребенка

Лечение остеопетроза у взрослых и детей

Если мраморная болезнь развивается у взрослого, она не представляет из себя такой угрозы, как для маленького растущего человека. Поэтому лечение остеосклероза у взрослого проходит в виде:

  • Периодического контроля за плотностью кости (денситометрии)
  • Соблюдения нормального гормональным фона: Причиной мраморной болезни может стать недостаток паратиреоидного гормона
  • Меньшего употребления кальцийсодержащих продуктов
  • При проявлении первых же симптомов остеосклероза у детей, нужно обязательно прибегать к более серьезному лечению.
  • На фото справа вы можете видеть ребенка, больного мраморной болезнью:
  • Мраморная болезнь - что это такое и как лечится?
  • Меры принимаются как консервативные, так и радикальные
  • Наипервейшее — остановить прогрессирующую анемию и восстановить формулу крови С этими целями назначаются кроветворные препараты и иммуномодуляторы:
    • Эритропроэтин
    • Гамма-интерферон

    Такое лечение позволяет увеличить количество красных кровяных телец и стимулировать лейкоциты для борьбы с возможными инфекциями

  • Для увеличения резорбции может быть назначен курс лечения кортикостероидами, однако длительно их применять нельзя
  • При начальной стадии заболевания можно провести:
    • Ортопедическую коррекцию
    • Поддерживающее лечение:
      • Массаж
      • Занятия плаванием
      • Лечебную физкультуру

      Упражнения подбираются таким образом, чтобы перераспределить избыточную нагрузку на кости, сняв ее с больных участков

  • При тяжелых формах остеосклероза врачи могут прибегнуть к хирургическому лечению:
    • трансплантации костного мозга
    • замене наиболее поврежденной кости имплантатом
    • устранению последствий переломов

Видео: Мраморная болезнь

(79

Источник: https://ZaSpiny.ru/osteoporoz/mramornaya-bolezn.html

Мраморная болезнь

Мраморная болезнь - что это такое и как лечится?

Мраморная болезнь – это редкое наследственное заболевание, при котором наблюдается уплотнение костей скелета и закрытие костномозговых каналов плотной костной тканью. Обычно впервые проявляется в детском возрасте. Сопровождается утомляемостью при ходьбе и болями в конечностях. Возможны патологические переломы. Из-за закрытия костномозговых каналов развивается анемия, сочетающаяся с увеличением печени и селезенки. Могут наблюдаться деформации скелета, задержка прорезывания зубов, нарушения зрения из-за сдавления зрительного нерва. Диагноз устанавливается на основании объективных данных, результатов рентгенографии и других исследований. Лечение симптоматическое, в большинстве случаев консервативное.

Мраморная болезнь (болезнь Албертса-Шенберга, остеопетроз, гиперостотическая дисплазия, врожденный остеосклероз, врожденный семейный диффузный остеосклероз) – редкое наследственное заболевание, сопровождающееся уплотнением костей скелета и уменьшением костномозгового пространства. Заболевание впервые описано в 1904 году немецким врачом Альбертс-Шенбергом.

В среднем выявляется у 1 ребенка на 200-300 тыс. новорожденных, однако в некоторых этногенетических группах количество больных может увеличиваться. Так, в Чувашии симптомы болезни обнаруживаются у 1 ребенка из 3,5 тыс., в Мари-Эл – у 1 ребенка из 14 тыс. Такая высокая частота заболеваемости обусловлена особенностями этногенеза коренных жителей этих республик.

Лечение мраморной болезни осуществляют травматологи-ортопеды.

Мраморная болезнь - что это такое и как лечится?

Мраморная болезнь

Мраморная болезнь передается по аутосомно-рецессивному типу. Причиной изменения структуры костей являются глубокие нарушения фосфорно-кальциевого обмена и дисбаланс между разрушением старой костной ткани и образованием новой.

В результате корковый слой кости утолщается, костномозговое пространство сужается вплоть до полного исчезновения. Развивается прогрессирующий остеосклероз, кости становятся очень плотными и, одновременно, хрупкими.

Из-за закрытия костномозговых каналов возникает гипопластическая анемия, сопровождающаяся компенсаторным увеличением лимфатических узлов, печени и селезенки.

При патологоанатомическом исследовании кости больного мраморной болезнью тяжелые, плохо распиливаются, но легко раскалываются. На распиле обнаруживается поверхность с гладкой структурой, по виду напоминающая отшлифованный мрамор.

Остеосклеротические изменения развиваются преимущественно за счет эндоста. При этом могут наблюдаться разрастания периоста, из-за которых на поверхности костей образуются участки не плотного, как в норме, а губчатого костного вещества.

Костномозговые каналы трубчатых костей сужены или полностью замещены плотной костной тканью. Патологические процессы сильнее выражены в зонах роста.

Особенно яркие изменения выявляются в верхней трети большеберцовой и плечевой костей, а также в нижней трети бедренной и лучевой костей – эти отделы «вздуваются» и приобретают колбовидную форму.

Губчатая ткань плоских костей (позвонков, ключиц, черепа) замещается плотным костным веществом. Из-за разрастания костной ткани череп может увеличиваться и деформироваться.

Сужение отверстий для выхода черепно-мозговых нервов становится причиной прогрессирующего ухудшения зрения и нарастающей тугоухости.

Из-за неравномерной перестройки кортикального слоя и образования шероховатостей на внутренней поверхности черепа могут возникать эпидуральные, реже – субдуральные кровоизлияния.

При проведении гистологического исследования выявляется увеличение массы и нарушение архитектоники костного вещества.

Костные клетки беспорядочно нагромождены и образуют характерные округлые слоистые структуры, неравномерно располагающиеся в областях энхондрального роста.

Из-за накопления таких структур архитектоника кости нарушается, кость пациента с мраморной болезнью становится менее прочной, неспособной переносить обычные нагрузки.

Заболевание может выявляться у женщин и мужчин любого возраста – от младенческого до старческого. Однако чаще симптомы мраморной болезни появляются в детском возрасте. В ряде случаев процесс протекает бессимптомно, и уплотнение костей становится случайной находкой при проведении рентгенологического исследования по поводу другого заболевания или травмы.

Выраженность клинической симптоматики при мраморной болезни, как правило, зависит от времени появления первых признаков. Раннее начало влечет за собой более грубые изменения со стороны различных органов и систем.

При развитии мраморной болезни в первые годы жизни у детей выявляется гидроцефалия, возникающая вследствие уплотнения и разрастания костей основания черепа. Пациенты отстают в росте, поздно начинают ходить, часто страдают от нарушений слуха и зрения.

Характерно также позднее прорезывание зубов и повышенная склонность к развитию кариеса.

При более позднем развитии мраморной болезни причиной обращения к специалистам в сфере травматологии и ортопедии становится утомляемость при ходьбе и боли в конечностях. Иногда мраморная болезнь диагностируется после патологического перелома.

Чаще страдают бедренные кости, переломы обычно поперечные, возникают при незначительном травматическом воздействии, срастаются в обычные сроки (за исключением переломов шейки бедренной кости, при которых сращения не происходит).

В некоторых случаях в области перелома развивается остеомиелит. При одонтогенной инфекции может возникать остеомиелит нижней челюсти. При осмотре физическое развитие пациента, как правило, в норме.

В некоторых случаях выявляются деформации конечностей: варусное искривление верхних отделов бедренных костей, галифеобразная деформация голеней и т. д.

Для уточнения диагноза назначают рентгенологическое исследование плоских и трубчатых костей: рентгенографию черепа, рентгенографию позвоночника, рентгенографию бедер и т. д. На всех снимках выявляется резкое уплотнение костной ткани.

Эпифизарные отделы трубчатых костей закруглены и утолщены, в области метафизов определяются булавовидные утолщения. Все кости непрозрачны для рентгеновского излучения, кортикальный слой и костномозговой канал не просматриваются.

Иногда в метафизарных областях обнаруживаются участки поперечного просветления.

Уменьшение или закрытие костномозговых каналов становится причиной недостаточности кроветворения. У пациентов с мраморной болезнью развивается гипохромная анемия различной степени выраженности.

Кожа бледная, возможны жалобы на головокружения, слабость, утомляемость. При осмотре выявляется компенсаторное увеличение лимфоузлов, гепатомегалия и спленомегалия.

В крови определяется лимфоцитоз с появлением незрелых форм – нормобластов.

При подозрении на нарушения деятельности различных органов пациентов с мраморной болезнью направляют на соответствующие исследования.

При изменениях со стороны системы кроветворения назначают консультацию гематолога, общий анализ крови и УЗИ органов брюшной полости, при ухудшении зрения – консультацию офтальмолога, обзорную рентгенографию орбиты в двух проекциях, оптические и электрофизиологические исследования, при нарушении слуха – консультацию отоларинголога, аудиометрию и исследование слуховых вызванных потенциалов.

Патогенетической терапии не существует. Проводится симптоматическое лечение, направленное на укрепление нервной и костно-мышечной системы.

Пациентам рекомендуют употреблять в пищу продукты, богатые витаминами (натуральные соки, творог, свежие фрукты и овощи), выдают направления на массаж, ЛФК и санаторно-курортное лечение.

При анемии назначают препараты железа, проводят поддерживающую витаминную терапию, в тяжелых случаях производят переливания эритроцитарной массы.

При патологических переломах осуществляют стандартные лечебные мероприятия: репозицию, наложение гипса или скелетного вытяжения и т. д. При переломах шейки бедра выполняют эндопротезирование тазобедренного сустава.

При выраженной деформации костей голеней производят корригирующую остеотомию.

Лечение остеомиелита проводят по стандартной схеме, включающей в себя антибиотикотерапию, иммобилизацию, дезинтоксикационные мероприятия, стимуляцию иммунитета, вскрытие и дренирование гнойников.

При своевременном предупреждении и адекватном лечении осложнений прогноз при мраморной болезни обычно благоприятный за исключением злокачественных форм с ранним началом и поражением миелогенной ткани. Летальный исход наступает в результате нарастающей анемии или септикопиемии при остеомиелите, возникшем вследствие патологического перелома или одонтогенной инфекции. Профилактика не разработана.

Читайте также:  Вывих коленного сустава - симптомы и лечение

Источник: https://www.KrasotaiMedicina.ru/diseases/traumatology/marble-bone-disease

Остеопетроз: причины, симптомы, лечение мраморной болезни

Мраморная болезнь - что это такое и как лечится? Мраморная болезнь - что это такое и как лечится?

Каковы причины остеопетроза?

Избыточное уплотнение костей вызвано генетической аномалией. Предполагается, что в развитии этого редчайшего недуга участвуют три гена. Эти гены отвечают за формирование и утилизацию костных клеток, а также за некоторые этапы кроветворения.

Костная ткань в человеческом организме состоит из двух видов клеток: остеобластов (из них образуются клетки костей) и остеокластов (ответственных за разрушение отживших костных клеток, то есть за резорбцию). При мраморной болезни, нарушено остеокластное звено этого процесса, считается, что в этом повинен недостаток карбоангидразы (специфический фермент, регулирующий деградацию костной ткани) в остеокластах.

Результатом такой патологии является избыточное накопление костной ткани, ее уплотнение, поскольку утилизации старых клеток не происходит. При этом, кости подвергаются деформации, пережимая важные сосуды и нервы, что часто приводит к летальному исходу.

Врожденный остеопетроз наблюдается, в основном, у родственников. Достаточно редко возникает в семьях, где никто им не страдает.

Распространение заболевания одинаково по всему миру и не превышает одного случая на 100-200 тысяч новорожденных.

Исключение составляют Чувашия, где на 3500-4000 новорожденных встречается один случай остеопетроза, и Марий Эл, где рождается один больной ребёнок на 14 тысяч здоровых.

Виды остеопетроза

Ранняя форма (аутосомно-рецессивная, ARO — злокачественная форма остеопетроза. Диагностируется обычно до года, протекает очень тяжело, в большинстве случаев, исход летальный. Продолжительность жизни без трансплантации костного мозга может достигать 2-3 лет.

Поздняя форма (аутосомно-доминантная, ADO — доброкачественная форма остеопетроза.Выявлется у подростков или взрослых, чаще всего случайно, при рентгенологическом обсследовании.Течение этой формы мраморной болезни доброкачественное, в большинстве случаев — бессимптомное.

Симптомы остеопетроза

Инфальтивная форма остеопетроза проявляется сразу после появления малыша на свет. Недуг поражает одинаково часто детей обоих полов. Педиатры могут наблюдать у ребенка следующие симптомы: широко посаженные глаза, слишком широкие скулы и другие деформации черепа, толстые губы и развернутые кнаружи ноздри. Часто встречается «продавленное» основание носа.

У младенцев с диагнозом остеопетроз стремительно развиваются гидроцефалия и анемия. Дети постарше быстро устают, ноги у них слабеют и не держат тело. Кожные покровы бледные, рост неестественно маленький, наблюдается отставание в умственном развитии. Почти все зубы поражены кариесом. Из-за сдавливания зрительного нерва, нарушается зрение (вплоть до слепоты).

Внутренние органы «смертельный мрамор» также не щадит, при заболевании увеличиваются печень, селезенка и лимфатические узлы. Слуховые и зрительные нервы страдают до такой степени, что развиваются глухота и слепота. Смерть при остеопетрозе наступает от сепсиса или от анемии.

Поздняя форма остеопетроза обычно характеризуется доброкачественным течением. У подростков или взрослых, заболевание, как правило, случайно его обнаруживают на рентгенограмме при частых переломах.

Такие больные ставятся на учет к ортопеду и наблюдаются в течение всей жизни.Но патологические переломы встречаются далеко не у всех больных, анемией тоже страдают не все взрослые, с диагнозом остеопетроз.

Ранняя диагностика необходима, так как разрушение костей происходит без видимых симптомов, человек может не подозревать, что он болен.

Диагностика остеопетроза

  • Для диагностики остеопетроза и прогнозирования результатов лечения применяют следующие методы:
  • — анализ крови на наличие анемии;
  • — рентгент для обнаружения изменений костной ткани (на снимках плотные кости представлены темными пятнами);
  • — МРТ и КТ для установления степени повреждения костной ткани;
  • — биопсия костной ткани;
  • — генетический анализ для прогнозирования успеха лечения.

Существует ли лечение остеопетроза?

При остеопетрозе раннего развития, единственным методом лечения является трансплантация костного мозга. За последние несколько десятилетий, пересадка костного мозга спасла жизнь не одной сотне ранее обреченных детей.

Для трансплантации костного мозга применяется материал, взятый у близкого родственника или донора, подходящего по всем стандартным параметрам, иначе пересаженный костный мозг может не прижиться, и надежды на исцеление не останется.

К сожалению, трансплантация костного мозга только препятствует дальнейшему развитию болезни, но не устраняет уже нанесенный вред организму, поэтому проводить ее следует, как можно раньше.

 Наиболее благоприятный прогноз при лечении остеопетроза в Израиле, при трансплантации костного мозга в возрасте шесть месяцев.

В качестве вспомогательной терапии при остеопетрозе, применяются лекарственные препараты и витамины.

Кальцитриол  (активная форма витамина D) – стимулирует остеокласты и препятствует уплотнению костной ткани.Интерферон гамма – обладает одновременно несколькими функциями:  стимулирует работу лейкоцитов, повышая, тем самым, иммунитет ребенка; снижает объем губчатых костей; улучшает показатели крови (гемоглобини и тромбоцитов). Наилучший эффект достигается при комбинации с кальцетонинами.

  1. Эритропоэтин – применяется для лечения анемии.
  2. Кортикостероиды – стероидные гормоны, которые препятствуют уплотнению костной ткани и развитию анемии.
  3. Кальцетонин – пептидный гормон, который в больших дозах улучшает состояние ребенка, однако эффект сохраняется только на время приема препарата.
  4. Немаловажными для укрепления нервно-мышечной ткани и поддержания состояния ребенка являются: физиотерапия и реабилитация, сбалансированная диета, наблюдение у ортопеда, регулярная санация полости рта.

Профилактика мраморной болезни

Если у одного из родственников был поставлен такой диагноз, то нельзя исключать вероятность развития остеопетроза у ребенка.

Современная российская медицина обладает технологиями, которые после 8 недель беременности выявляют недуг у плода. Это позволяет родителям принять решение, по поводу прерывания беременности. Наиболее прогрессивными методами профилактики остеопетроза у будущего ребёнка являются генетические тесты, которые дают возможность прогнозировать заболевание у ребёнка ещё до беременности.

Остеопетроз смертельный мрамор что это такое

Остеопетроз (или мраморная болезнь) – тяжелое врожденное заболевание скелета, для которого характерно избыточное окостенение (генерализованное или локальное). В большинстве известных случаев патология передается по наследству. Очень редко болезнь встречается в здоровой семье.

Патология была впервые изучена и описана немецким доктором Альберс-Шенбергом в 1904 году. В литературе мраморный остеопетроз также известен как врожденный системный остеосклероз.

У детей диагноз выставляется практически сразу после рождения. Заболевание протекает в тяжелой форме, нередки случаи смертельных исходов.

При более легком течении остеопетроз определяется только во взрослом возрасте и обычно является случайной находкой при рентгенографии в связи с переломом костей.

No related posts.

Остеопетроз смертельный мрамор что это такое

Остеопетроз (или мраморная болезнь) – тяжелое врожденное заболевание скелета, для которого характерно избыточное окостенение (генерализованное или локальное). В большинстве известных случаев патология передается по наследству. Очень редко болезнь встречается в здоровой семье.

Патология была впервые изучена и описана немецким доктором Альберс-Шенбергом в 1904 году. В литературе мраморный остеопетроз также известен как врожденный системный остеосклероз.

У детей диагноз выставляется практически сразу после рождения. Заболевание протекает в тяжелой форме, нередки случаи смертельных исходов.

При более легком течении остеопетроз определяется только во взрослом возрасте и обычно является случайной находкой при рентгенографии в связи с переломом костей.

No related posts.

Лечение мраморной болезни в Израиле – это еще один прорыв в преодолении генетических болезней. Одно из тяжелейших заболеваний теперь можно излечить, и Топ Ассута дает шанс детям с этим недугом выздороветь и жить полноценной жизнью.

  • Стоимость лечения в Израиле намного ниже, чем в клиниках Европы и Америки, при таком же высочайшем уровне оснащенности медицинской аппаратурой и бесспорно высоком профессионализме врачей.
  • зарубежных пациентов ежегодно проходят лечение в клинике Топ Ассута
  • высокоточная диагностическая программа
  • — часовое сопровождение на русском языке
  • Оглавление

Методы лечения мраморной болезни

Мраморная болезнь (болезнь Альберс-Шенберга, остеопетроз) – заболевание, при котором нарушается функция остеокластов, специальных клеток костной ткани, отвечающих за резорбцию кости.

Соли гидроксиапатита кальция из костной ткани не выводятся, что приводит к ее патологическому избыточному разрастанию и уплотнению.

Одновременно при избыточности костной ткани отмечаются ее ломкость и хрупкость, следствием чего являются постоянные переломы.

Непрерывно растущая кость может сдавливать нервные стволы, что приводит к потере зрения и слуха, парезам и параличам. Разрастание костей основания черепа в раннем возрасте становится причиной гидроцефалии. Одно из последствий мраморной болезни – нарушение процесса кроветворения: патологические изменения кости приводят к критическому уменьшению объемов костного мозга.

Различают две формы остеопетроза.

  • Ранняя форма – наиболее опасна: первые симптомы появляются до 1 года, симптоматика ярко выраженная.
  • Поздняя форма – протекает бессимптомно, обычно диагностируется случайно при рентгенологическом исследовании. Лечение этой формы болезни — это лекарственные препараты, лечебная физкультура, массаж и соответствующая диета.

В клинику Топ Ассута обращаются преимущественно с ярко выраженной, злокачественной формой остеопетроза. Лечение мраморной болезни в Израиле сегодня успешно осуществляется посредством трансплантации костного мозга – донорский костный мозг начинает продуцировать новые кроветворные клетки, что способствует восстановлению кроветворения и нормальному развитию костной ткани.

Топ Ассута – одна из клиник страны, в которых есть специально оборудованные операционные для выполнения пересадки костного мозга и специалисты высочайшего уровня, мастерски осуществляющие данную процедуру.

Диагностика в Топ Ассута: точный диагноз за 4 дня

День 1. Консультация лечащего врача

В первый день проводится консультация, в процессе которой врач собирает анамнез и назначает диагностические исследования.

День 2-3. Диагностические процедуры

Для того чтобы установить, что у пациента действительно мраморная болезнь, назначают ряд лабораторных и инструментальных исследований.

Лабораторные исследования:

  • анализ мочи;
  • анализ крови;
  • генетические тесты.

Инструментальные исследования:

  • рентгенологические исследования;
  • биопсия;
  • МРТ;
  • УЗИ органов брюшной полости.

День 4. Постановка диагноза и разработка схемы лечения

На следующий день результаты анализов готовы. Врачи проводят консилиум, в ходе которого ставят точный диагноз и разрабатывают схему лечения.

Сколько стоит лечение мраморной болезни в Израиле

Цена лечения мраморной болезни в Израиле разительно отличается от сумм, запрашиваемых в клиниках Европы и Америки. На отдельные процедуры разница может составлять от 30 до 50%.

Почему столько людей предпочитают лечение в клинике Топ Ассута

Клиника Топ Ассута – лучший выбор для лечения мраморной болезни в Израиле. У нас:

  • квалифицированные и опытные врачи;
  • мощная диагностическая и передовая лечебная аппаратура;
  • новейшие методы лечения;
  • эффективные и качественные препараты;
  • доступные цены без комиссий и предоплаты.

Источник: https://healthage.ru/poleznye-sovety/lechenie-boleznej/osteopetroz-prichiny-simptomy-lechenie-mramornoj-bolezni/

Мраморная болезнь — Семейный доктор

Мраморная болезнь - что это такое и как лечится?

В медицинской практике существует множество отдельных патологий опорно-двигательной системы. Между собой они отличаются по этиологии, механизму развития и патогенезу.

Одной из болезней костей, диагностируемой у детей и взрослых является мраморная болезнь. Это заболевание встречается очень редко (1 человек на 20 тысяч) и передается оно наследственным образом. Встречается в равной степени как у пациентов мужского, так и женского пола. Впервые патология была описана в 1904 году.

Читайте также:  Нанопласт - инструкция по применению, цена, отзывы и аналоги

Что такое мраморная болезнь?

В широких массах мраморную болезнь называют остеопорозом. Суть патологии заключается в увеличении выработки в костях уплотняющего вещества, из-за чего они и их производные становятся гиперплотными и перекрывают различные внутрикостные каналы.

  • Болезнь называется мраморной, потому что за счет частичных просветлений на отдельных участках костей они по виду начинают напоминать мрамор.
  • При разрезе пораженной кости наблюдается не рыхлость (как должно быть в норме), а гладкость и отполированность поверхности.
  • Врачи выделяют две основные формы мраморной болезни:
  1. Ранняя (она же аутосомно-рецессивная и злокачественная форма). Проявляется в первые годы жизни, протекает тяжело и чаще всего приводит к смерти.
  2. Поздняя (аутосомно-доминантная и доброкачественная форма). Встречается у подростков и пациентов постарше.

В здоровом организме синтез костной ткани остеобластными клетками и её резорбция остеокластными находятся происходят в равной степени. При мраморной болезни нарушается функция остеокластов или меняется их концентрация в меньшую сторону.

Также присутствует недостаток карбоангидразы в остеокластных структурах, из-за чего происходит дефект их протоновой помпы и нарушение процессов костной резорбции. Получается, что кость продолжает формироваться, а резорбция не происходит и эластичные участки в тканях окостеневают.

При мраморной болезни частично или полностью склерозируются губчастые части костей. На ранних этапах развития болезни склерозируются метафизы трубчатых и периферия плоских костей.

В результате слишком уплотненные кости становятся подверженными травмам и переломам. При нормальном состоянии организма этого не происходит за счет эластичности костной ткани. За счет здоровой надкостницы полученные травмы заживляются достаточно быстро. В некоторых ситуациях процесс может замедляться из-за сбоя процесса остеогенеза.

Учеными было обнаружено несколько мутационных генов, которые могут запустить механизм развития мраморной болезни. Действие этих генов заключается в кодировании белков, используемых для синтеза остеокластов (как уже указывалось, их основная задача — разрушение избыточной костной ткани).

В большей части клинических случаев рецессивная форма развивается вследствие мутаций гена TCIRG1, кодируюшего остеокластспецифичную А3 форму одной из единиц трансмембранного вакуолярного АТФ-зависимого протонного насоса. Такая мутация становится самой частой причиной развития остеопороза.

Симптоматические проявления патологии

Симптоматическая картина заболевания прямо зависит его формы. Статистика клинических случаев указывает, что тяжелее всего протекает мраморная болезнь аутосомно-рецессивного типа. В таких ситуациях симптоматика дает о себе знать в первые дни, месяцы и годы жизни ребенка.

Вследствие патологической гиперплотности костной ткани наблюдаются такие симптомы:

  • Деформирование позвоночного столба, черепа, костей рук и ног;
  • Остеомиелит;
  • Утомляемость при ходьбе;
  • Боль в конечностях;
  • Сложные переломы, возникающие в основном в бедренных костях;
  • Угнетение деятельности костного мозга;
  • Изменение черт лица (крупный череп, выдающиеся надбровные дуги);
  • Зубы плохо режутся и обширно поражаются кариесом (зубы имеют недоразвитые корни, облитерированные полости зуба и каналы);
  • Генерализированные судороги;
  • Задержка в физическом и умственном развитии;
  • Нарушение зрения (вплоть до слепоты) и слуха (в некоторых случаях дети глохнут);
  • Нарушение деятельности иммунитета и иммунодефицит;
  • Изменения в крови (часто присутствует повышенный уровень кальция, анемия и прочие нарушения).
  1. Боль в конечностях Остеомиелит Утомляемость при ходьбе Сложные переломы Изменение черт лица Зубы плохо режутся Генерализированные судороги Задержка в развитии
  2. Если мраморная болезнь имеет аутосомно-доминантную форму, скорее всего она проявится позднее и будет протекать не так критично (относительно, конечно).
  3. У ребенка могут присутствовать деформации костей разной степени, проблемы с зубами, переломы, задержка в развитии, дисфункции спинного мозга.
  4. Специфическими признаками именно доминантной формы считаются новообразования в соединительной ткани, гипофизарная гипоплазия.

Методы диагностики болезни

Диагностика заболевания используется для определения типа мраморной болезни, её стадии и степени тяжести. Врачи применяют такие инструментальные и лабораторные методы исследований:

  1. Генетический анализ — высокоточный анализ, определяющий тип патологии и прогнозирующий её течение;
  2. Общие и биохимические анализы мочи и крови (определяется концентрация и наличие креатинкиназы-ВВ, тартрат-резистентной щелочной фосфатазы и остальных иммунохимических маркеров, указывающих на патологии в костной ткани);
  3. Рентгенологическое исследование позвоночного столба/МРТ/КТ (при мраморной болезни пораженные кости выглядят ярко-белыми и лишенными прозрачности, кости плеч и бедер обретают булавовидную форму, позвонки сплющиваются, уменьшаются или зарастают костные пазухи, утолщается черепная коробка и основание черепа);
  4. Биопсия костей и образований на коже.

Для того чтоб не спутать мраморную болезнь с остеомиелитом, лимфогранулематозом, остеопойкилией, рахитом, мелореостозом, болезнью Камурати-Энгельманна, используются методики дифференциальной диагностики.

Как лечится мраморная болезнь?

Мраморную болезнь лечат амбулаторно, в стационар пациентов обычно не помещают. Терапия состоит из нескольких частей:

  • Поддерживающее медикаментозное лечение. Больного лечат препаратами кальцитонина и кальцитриола, кортикостероидами, Эритропоэтином, Интерфероном Гамма.
  • Трансплантация костного мозга. В целом это единственный более-менее действенный способ лечения болезни. Такая мера позволяет остановить патологический процесс, однако она не устраняет уже существующих его последствий.
  • Укрепление нерв и мышц. Для этого назначаются умеренные спортивные нагрузки (плавание, ЛФК), массажи, физиотерапия.
  • Специальная диета. В рационе больного должно присутствовать достаточное количество белков, жиров, углеводов, витаминов и микроэлементов. В диете также должно предусматриваться уменьшение потребления продуктов, богатых кальцием.
  • Санаторно-курортное лечение.

Медикаментозное лечение Трансплантация костного мозга Укрепление нерв и мышц Специальная диета

Полностью восстановить нормальное течение костеобразования пока невозможно. После прохождения лечения больному нужно будет регулярно посещать консультации ортопеда.

Хуже всего мраморная болезнь воздействует на детей. У них могут появиться такие осложнения:

  1. Отставание в развитии;
  2. Лимфаденопатия;
  3. Кальциноз разных структур организма;
  4. Трубчастный ацидоз печени;
  5. Патологический рост печени и селезенки;
  6. Нарушение кроветворения в спинном мозге.

Последняя патология становится причиной развития анемии, которая может привести к летальному исходу.

Можно ли предупредить развитие заболевания?

В идеале все меры профилактики к развитию мраморной болезни должны проводиться до зачатия ребенка. При планировании беременности обоим родителям назначаются консультации у многих врачей, в том числе и у генетика. С помощью анализов врач сможет установить носителя болезни и просчитает возможные риски передачи этой болезни плоду.

Если ребенок уже был зачат, основная профилактика сводится к проведению пренатальной диагностики во время 8-10 неделях беременности. Уже после рождения ребенка должен будет регулярно наблюдать ортопед.

Такая мера необходима для предупреждения деформирования опорно-двигательной системы и переломов.

Если мраморная болезнь у малыша прогрессирует и приводит к значительным нарушениям, ему может быть назначена корректирующая остеотомия.

Источник: https://mysustavy.ru/prichiny-vozniknoveniya-patologii-mramornaya-bolezn-i-ee-lechenie/

Мраморная болезнь у детей и взрослых: симптомы и лечение остеопетроза, причины развития

Мраморная болезнь - что это такое и как лечится?

Мраморная болезнь (врожденный остеосклероз, остеопетроз) – это очень редкое наследственное заболевание, при котором поражается скелет и костный мозг ребенка или подростка. У больных становятся хрупкими кости, перестает полноценно функционировать система кроветворения.

В зависимости от сроков появления первых симптомов болезни и характера этих симптомов врожденный остеосклероз делят на ранний и поздний. Ранняя форма мраморной болезни развивается у детей первого года жизни и протекает очень тяжело, поэтому ее еще называют злокачественной.

  • В свою очередь поздняя форма, возникающая чаще в подростковом возрасте, сопровождается менее выраженными патологическими изменениями и со стороны скелета, и со стороны системы кроветворения.
  • Такие больные имеют различные проблемы со здоровьем, но в целом прогноз для их жизни благоприятный.
  • Причины мраморной болезни Механизмы развития мраморной болезни Симптомы мраморной болезни Диагностика Принципы лечения

Причины мраморной болезни

Мраморная болезнь – это патология наследственная. Ученым удалось обнаружить три гена, отвечающих за развитие врожденного остеосклероза.

Именно эти гены кодируют белки, которые необходимы для правильного функционирования остеокластов и остеобластов – клеток, от которых зависит состояние костной ткани.

Если в одном из этих генов происходит мутация, у потомков может развиться мраморная болезнь.

Злокачественная форма рассматриваемого недуга передается по аутосомно-рецессивному типу. То есть, чтобы ребенок заболел, мутированные гены должны быть у обоих родителей.

Такая особенность наследования мраморной болезни объясняет тот факт, что в некоторых изолированных этнических группах, где много близкородственных браков, количество случаев данного недуга значительно выше, чем в популяции.

Поздняя форма мраморно болезни, наоборот, имеет аутосомно-доминантный тип передачи, поэтому встречает чаще (мутированный ген может быть только у одного из родителей).

Люди, имеющие в семье случаи мраморной болезни, могут пройти специальную диагностику, выявляющую измененные гены. Это позволит предугадать, будут ли проблемы со здоровьем у будущих детей.

Механизмы развития мраморной болезни

В основе данной патологии лежит нарушение баланса между образованием и резорбцией (рассасыванием) костной ткани. Возникает такое нарушение из-за уменьшения количества остеокластов (клеток, отвечающих за резорбцию костей) или же неправильного их функционирования.

Вследствие дисбаланса костная ткань уплотняется и становится избыточной, но это не значит, что увеличивается и ее прочность. Наоборот, при мраморной болезни кости теряют упругость и становятся ломкими.

Помимо этого, при остеосклерозе отмечается замещение внутрикостной полости трубчатых костей и губчатого вещества плоских костей соединительной тканью. То есть там, где в норме должен быть костный мозг, появляются склеротические клетки.

Это приводит к нарушению функционирования кроветворной системы.

В целом все указанные патологические изменения обуславливают появление у больных деформаций скелета, переломов, анемии, геморрагического диатеза, различных неврологических нарушений.

Симптомы мраморной болезни

Клиническая картина мраморной болезни полиморфна. У больных, как правило, присутствуют симптомы поражения опорно-двигательного аппарата, кроветворной и нервной системы.

Основным признаком мраморной болезни являются патологические переломы. Патологическими их называют потому, что возникают они при минимальных травмах и на крупных мощных костях (чаще всего на бедренной). После перелома может развиться остеомиелит (это одно из самых грозных осложнений мраморной болезни).

Помимо переломов, при обследовании больных врач может обнаружить различные деформации скелета (О-образные ноги, непропорциональный череп, патологические изменения со стороны позвоночника). Вследствие деформирования и изменения структуры костей у больных возникает боль при ходьбе в ногах и спине.

Поражение системы кроветворения при мраморной болезни проявляется симптомами анемии: бледностью, слабостью. В ответ на недостаточность кроветворной функции костного мозга увеличивается печень, селезенка, лимфатические узлы, ослабевает иммунная защита организма, развивается геморрагический диатез.

Появление неврологических нарушений при врожденном остеосклерозе связано с уплотнением костей черепа и уменьшением размеров анатомических отверстий, через которые проходят нервы (вследствие таких изменений происходит компрессия нервов).

Поэтому у больных могут возникнуть периферические парезы и параличи, проблемы со зрением. При заполнении костной тканью костного лабиринта внутреннего уха возможно развитие глухоты.

Помимо этого, из-за деформации черепа больные могут страдать от гидроцефалии.

Читайте также:  Рак позвоночника - симптомы и проявление, способы лечения

В целом для больных мраморной болезнью деток характерно отставание в физическом развитии, различные проблемы с прорезыванием зубов, массивное поражений зубного ряда кариесом.

При поздних формах мраморной болезни клиническая картина, как правило, сглажена, нет выраженных неврологических проявлений, деформаций скелета. На мысль об остеосклерозе врачей могут натолкнуть только повторные патологические переломы.

Диагностика

Подтвердить диагноз врачам помогают рентгенологические методы исследования. На рентгеновских снимках больных все кости скелета уплотнены (не прозрачны для рентгеновских лучей), в трубчатых костях отсутствует костномозговой канал, отмечается булавовидное утолщение плечевых и бедренных костей.

При обследовании крови пациентов обнаруживаются признаки анемии и повышение некоторых биохимических показателей (активности кислой фосфатазы и пр.). В анализе мочи изменений, как правило, нет (это отличает остеосклероз от деструктивных заболеваний костей, при которых резорбция костной ткани преобладает над ее образованием).

Для более детального изучения состояния здоровья пациентам необходимо пройти консультацию невропатолога, гематолога, окулиста, отоларинголога, стоматолога. Также могут потребоваться различные генетические исследования.

Принципы лечения

На сегодняшний день методов, позволяющих полностью вылечить мраморную болезнь, нет. Связано это в первую очередь с тем, что данная патология относится к очень редким и у врачей попросту нет достаточного клинического опыта борьбы с ней.

Поэтому пока что наиболее эффективной при мраморной болезни считается пересадка костного мозга. С помощью трансплантации можно попытаться восстановить процесс резорбции костной ткани и кроветворения в организме больного. Эта методика применяется при злокачественных рецессивных формах недуга.

Кроме того, разрабатываются и испытываются различные схемы лечения врожденного остеосклероза интерфероном и кальцитриолом (витамином Д).

При поздней манифестации мраморной болезни врачи применяют различные лечебные меры, направленные на поддержание костной и нервной системы, а также на общее укрепление здоровья пациентов. Больным показана как медикаментозная терапия, так и ЛФК, плавание, массаж, специальная диета, санаторно-курортное лечение. При необходимости проводится ортопедическая коррекция скелетных деформаций.

Больным мраморной болезнью очень важно беречься от травм, поскольку это чревато развитие переломов и остеомиелита. Кроме того, необходимо динамическое наблюдение у ортопеда, стоматолога и других специалистов.

  1. Зубкова Ольга Сергеевна, медицинский обозреватель, врач-эпидемиолог
  2. 4,228  8 
  3. (55 голос., 4,40

Источник: https://semejnijdoktor.ru/mramornaya-bolezn.html

Мраморная болезнь

А Б В Г Д Е Ж З И К Л М Н О П Р С Т У Ф Х Ц Ч Ш Щ Э Ю Я
Мраморная болезнь известна также под названием остеопороза, болезни Альберс-Шенберга. Встречается у лиц обоего пола.

Мраморная болезнь — заболевание, при котором в большинстве костей скелета вырабатывается увеличенное количество компактного вещества, в сочетании с развитием плотной костной ткани в костномозговых каналах. Заболевание впервые описано немецким хирургом Альберс-Шенбергом (Н.Е. Albers-Schonberg) в 1904 г.

Встречается редко. По сравнению с другими болезнями, сопровождающимися гиперостозом, описано наиболее подробно (более 300 случаев).

В настоящее время обнаружены три гена, мутации в которых приводят к развитию аутосомно-рецессивной мраморной болезни у человека.

Все эти гены кодируют белки, необходимые для нормального функционирования остеокластов, способных разрушать костную ткань.

Большинство случаев данной формы заболевания обусловлены мутациями в гене TCIRG1 (ген Т-клеточного иммунного регулятора 1), кодирующего остеокластспецифичную а3 изоформу одной из субъединиц трансмембранного вакуолярного АТФ-зависимого протонного насоса. Именно в этом гене мутация c.807+5g — (IVS8+5g -) является причиной всех всех случаев мраморной болезни.

Увеличение количества компактного вещества кости связано со способностью мезенхимы удерживать большее, чем в норме, количество солей. В зонах эндостального и энхондрального окостенения развивается избыточное количество склерозированной ткани.

Различают две формы мраморной болезни: проявляющуюся в раннем возрасте с резко выраженными симптомами и протекающую без видимых клинических проявлений и диагностируемую лишь при рентгенологическом исследовании. Заболевание характеризуется частичным или полным склерозированием губчатого вещества кости, чаще во всем скелете. В ранней стадии заболевания кости склерозированы лишь в области метафизов трубчатых костей, в периферических участках плоских костей; на остальном протяжении этих костей губчатая структура сохранена. Выявляется неравномерное уплотнение костей черепа. Придаточные полости обычно склерозированы (в большей степени — основная и лобная).
Поражение челюстных костей сопровождается нарушением развития и прорезывания зубов. Влияние болезни на зубы выражается в замедлении развития, позднем прорезывании и изменении их строения. Зубы имеют недоразвитые корни, облитерированные полости зуба и каналы. Характерна высокая поражаемость зубов кариозным процессом. Мраморная болезнь, как правило, проявляется в детском возрасте. Нередки семейные поражения. Симптомами, заставляющими больного обратиться к врачу, являются боли в конечностях, утомляемость при ходьбе. Возможно развитие деформаций и возникновения патологических переломов костей конечностей. При осмотре больного отклонений в физическом развитии не отмечают. При рентгенологическом исследовании обнаруживается, что все кости скелета (трубчатые, ребра, кости таза, основание черепа, тела позвонков) имеют резко уплотненную структуру. Эпифизарные концы костей несколько утолщены и закруглены, метафизы булавовидно утолщены, внешняя форма и размеры костей не изменены. Все кости плотны и совершенно не прозрачны для рентгеновского излучения, костномозговой канал отсутствует, кортикальный слой кости не выделяется. Особенно склерозированы кости основания черепа, таза, тела позвонков. В отдельных случаях в метафизарных отделах длинных трубчатых костей видны поперечные просветления, что придает им мраморный оттенок. Кости становятся менее упругими, ломкими. Патологические переломы — нередкое осложнение мраморной болезни. Чаще других наблюдаются переломы бедренных костей. Благодаря нормальному состоянию надкостницы их заживление происходит в обычные сроки, но в отдельных случаях консолидация замедляется из-за выключения из процесса остеогенеза эндоста, т.к. ткани костномозгового канала склерозированы. Последнее обстоятельство в детском возрасте является причиной развития вторичной анемии гипохромного типа. Недостаточность гемопоэтической функции костного мозга ведет к компенсаторному увеличению размеров печени, селезенки и лимфатических узлов. В крови увеличивается число лейкоцитов, появляются незрелые формы — нормобласты. Содержание фосфора и кальция в крови и моче не изменяется. Возможны изменения по типу гипохромной анемии. Следствием изменения строения костного скелета являются деформации лицевого и мозгового черепа, позвоночника, грудной клетки. Может развиваться варусная деформация в проксимальном отделе бедренной кости, галифеобразные искривления диафизов бедренных костей. При появлении гиперостоза скелета в первые годы жизни развивается гидроцефалия как следствие остеосклероза основания черепа; характерны низкий рост, позднее начало ходьбы, ослабление или потеря зрения вследствие сдавливания в костных каналах зрительных нервов, позднее появление островков окостенения эпифизов, задержка прорезывания зубов, которые нередко поражаются кариесом.

Дифференциальный диагноз мраморной болезни проводят с другими, более редкими заболеваниями, сопровождающимися гиперостозами,- остеопойкилией, мелореостозом, болезнью Камурати-Энгельманна. Следует иметь в виду, что повышенное склерозирование отдельных костей наблюдается также при лимфогранулематозе, рахите, остеомиелите.

Лучшие результаты лечения данного заболевания получены при попытках трансплантации костного мозга. Однако в настоящее время действительно эффективной терапии для него нет. Лечение мраморной болезни проводится преимущественно в амбулаторных условиях. Оно направлено на укрепление нервно-мышечной системы. Назначают лечебную гимнастику, плавание, массаж. Рекомендуется полноценное питание, богатое витаминами (свежие овощи и фрукты, творог, натуральные фруктовые и овощные соки). Детей периодически направляют на санаторно-курортное лечение. Восстановить в клинических условиях нормальные процессы костеобразования не удается, т.к. патогенетическая терапия мраморной болезни пока не разработана. При развитии анемии проводят комплекс патогенетических мероприятий, направленных на ее устранение. Для профилактики рождения больных детей в семьях возможно как установление носителей заболевания, так и проведение пренатальной диагностики мраморной болезни у плода на сроках от 8 недель беременности. Для предупреждения и лечения патологических переломов, деформации костей необходимо динамическое наблюдение у ортопеда. При значительном нарушении функции выполняют корригирующие остеотомии.

Вас что-то беспокоит? Вы хотите узнать более детальную информацию о Мраморной болезни, ее причинах, симптомах, методах лечения и профилактики, ходе течения болезни и соблюдении диеты после нее? Или же Вам необходим осмотр? Вы можете записаться на прием к доктору – клиника Eurolab всегда к Вашим услугам! Лучшие врачи осмотрят Вас, изучат внешние признаки и помогут определить болезнь по симптомам, проконсультируют Вас и окажут необходимую помощь и поставят диагноз. Вы также можете вызвать врача на дом. Клиника Eurolab открыта для Вас круглосуточно.

Как обратиться в клинику: Телефон нашей клиники в Киеве: (+38 044) 206-20-00 (многоканальный). Секретарь клиники подберет Вам удобный день и час визита к врачу. Наши координаты и схема проезда указаны здесь. Посмотрите детальнее о всех услугах клиники на ее персональной странице.

Если Вами ранее были выполнены какие-либо исследования, обязательно возьмите их результаты на консультацию к врачу. Если исследования выполнены не были, мы сделаем все необходимое в нашей клинике или у наших коллег в других клиниках.

У Вас ? Необходимо очень тщательно подходить к состоянию Вашего здоровья в целом. Люди уделяют недостаточно внимания симптомам заболеваний и не осознают, что эти болезни могут быть жизненно опасными. Есть много болезней, которые по началу никак не проявляют себя в нашем организме, но в итоге оказывается, что, к сожалению, их уже лечить слишком поздно.

Каждое заболевание имеет свои определенные признаки, характерные внешние проявления – так называемые симптомы болезни. Определение симптомов – первый шаг в диагностике заболеваний в целом.

Для этого просто необходимо по несколько раз в год проходить обследование у врача, чтобы не только предотвратить страшную болезнь, но и поддерживать здоровый дух в теле и организме в целом.

Если Вы хотите задать вопрос врачу – воспользуйтесь разделом онлайн консультации, возможно Вы найдете там ответы на свои вопросы и прочитаете советы по уходу за собой.

Если Вас интересуют отзывы о клиниках и врачах – попробуйте найти нужную Вам информацию в разделе Вся медицина.

Также зарегистрируйтесь на медицинском портале Eurolab, чтобы быть постоянно в курсе последних новостей и обновлений информации на сайте, которые будут автоматически высылаться Вам на почту.

Если Вас интересуют еще какие-нибудь виды болезней и группы заболеваний человека или у Вас есть какие-либо другие вопросы и предложения – напишите нам, мы обязательно постараемся Вам помочь.

Источник: https://www.eurolab.ua/diseases/268/

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector